Nabsys Announces Advancements in Detection of Repeat Contraction and Expansion Disorders Via Electronic Genome Mapping in Collaboration with Leading European Institutions

15.06.2026
  • Collaboration with Leiden University Medical Center (LUMC) will explore application of electronic genome mapping (EGM) in facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD)
  • Poster presentation today at the European Society of Human Genetics (ESHG) 2026 Annual Meeting demonstrates ability of OhmX™ Platform to detect repeat expansion assays via EGM, optimized with CRISPR/Cas9

PROVIDENCE, R.I., June 15, 2026 /PRNewswire/ -- Nabsys 2.0, LLC (Nabsys), a pioneer in electronic genome mapping (EGM) technology, today announced a collaboration with Leiden University Medical Center (LUMC), a leading academic research institution in Europe, to utilize Nabsys' OhmX Platform and an EGM-based assay in facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) research, a repeat contraction disease that has historically been challenging to research using traditional molecular techniques. The Company also presented data in a poster presentation today at the European Society of Human Genetics (ESHG) 2026 Annual Meeting demonstrating the OhmX Platform's integration with CRISPR/Cas9 to improve detection and resolution of challenging repeat expansions through targeted placement or blocking of labeling sites.

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LUMC is one of the most authoritative and influential centers globally for FSHD research and diagnostics and plays a defining role in shaping international diagnostic guidelines and clinical best practices. Under this collaboration, Nabsys is developing a specific EGM-based assay to be run using the OhmX Platform for the genomic analysis of FSHD. LUMC and Nabsys will work to accelerate the evaluation and validation of the assay leveraging well-characterized reference samples and LUMC's world-leading domain expertise. The aim of the assay is to provide D4Z4 repeat counting and resolution, haplotype discrimination, and related recombination events that include complex rearrangements, proximal deletions, and other edge cases, with the ultimate goal of addressing the limitations of current diagnostic methods. In other applications, EGM has proven to be a more reliable, simpler, and lower risk alternative to other tools.

"LUMC is a world leader in FSHD research, and we are honored to partner with them to support work evaluating EGM technology, including testing and validating EGM-based FSHD assays, which includes CRISPR based assay designs," said Justin Bingham, Chief Commercial Officer at Nabsys. "We believe that EGM and the OhmX Platform have the potential to be a more accessible and insightful tool over current alternatives for the study of FSHD, especially in complex or ambiguous cases."

"We are excited to be working with Nabsys to investigate the use of EGM to advance FSHD research," said Prof. dr. ir. Silvère van der Maarel, Professor of Medical Genetics and Department Chair, Human Genetics at the Leiden University Medical Center. "FSHD1 is impossible to diagnose using standard short-read sequencing (SRS), as it requires the exact counting of the D4Z4 repeat units, where SRS falls short. The current standard of care, Southern blot combined with pulsed-field gel electrophoresis, demands significant technical expertise to interpret and involves radioactivity, making it both a bottleneck and a burden for research and diagnostic labs. There is a clear and pressing need for an accurate and cost-effective alternative. The OhmX Platform's long-read structural variant capabilities offer exactly that: a more practical, scalable solution that could finally modernize FSHD research and beyond."

"Enabling global access to EGM is a key pillar of Nabsys' growth strategy, as we aim to expand the reach of our OhmX Platform to deliver best-in-class genomic interrogation to even more researchers worldwide," said Barrett Bready, M.D., Founder and CEO of Nabsys.

Dr. Bready continued, "Similarly, the data presented today at ESHG continue to demonstrate the unique tools and advantages that EGM provides researchers. By integrating CRISPR/Cas9, the OhmX Platform's scope for researchers is widened to include repeat expansion disorders like Fragile X syndrome and Friedreich's ataxia."

The poster presented at the ESHG 2026 Annual Meeting showcased the OhmX Platform's detection of repeat expansions of key genes in Fragile X syndrome and Friedreich's ataxia via EGM. Researchers used Nabsys' and Hitachi High-Tech's Human Chromosome Explorer® and RepX™ bioinformatics pipelines with assays optimized with CRISPR/Cas9 technology to generate sufficient data to call both FMR1 and FXN repeats, confirming EGM's accuracy and robustness when analyzing samples for repeat expansions that are challenging to analyze by standard techniques. In future research, the Company believes this approach could detect many other repeat expansions, underscoring EGM's advantages, offering integrated workflows for high-resolution analysis of repeat regions in either whole-genome or gene-specific mode, and efficient, scalable detection of repeat expansions. The full poster can be found on Nabsys' website, here.

Nabsys's OhmX Platform is a research-use only EGM technology that is commercially available for labs worldwide.

About Nabsys

Nabsys is advancing genomics with a clear focus on accessibility and innovation through its proprietary electronic genome mapping (EGM) technology. Implemented on the OhmX™ Platform, EGM integrates precision electronics, nanofluidics, and computational biology to deliver high-resolution insight into genome structure. This approach expands what's possible in cytogenetics, molecular genetics, and cell and gene therapy research, while providing comprehensive structural variation analysis to laboratories of all sizes. The company was founded in 2005 and is based in Providence, Rhode Island. For more information, visit www.nabsys.com.

Media Contact

David Rosen

Argot Partners

nabsys@argotpartners.com

646-461-6387

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Medizin-Chips treiben Silicon Saxony in neue Wachstumsphase

15.06.2026

Silicon Saxony schärft sein Profil als europäischer Technologiestandort – und setzt dabei zunehmend auf hochspezialisierte Anwendungen. Mit dem Zukunftscluster SEMECO (Secure Medical Microsystems and Communications) startet in Dresden die zweite Förderphase für medizinische Halbleiter, während die sächsische Halbleiter- und Softwarebranche trotz schwacher Konjunktur weiter Beschäftigung aufbaut. Branchenangaben zufolge ist die Zahl der Jobs in diesem Ökosystem binnen eines Jahres um 1.500 auf rund 82.500 zum Stichtag 30. September 2025 gestiegen, ein Plus von knapp zwei Prozent gegenüber dem Vorjahr.

SEMECO entwickelt medizinische Halbleiter als Schlüsseltechnologie für sichere, vernetzte und intelligente Medizintechnik. Für die kommenden drei Jahre erhält der Cluster im Rahmen der Clusters4Future-Initiative des Bundesministeriums für Bildung und Forschung (BMBF) bis zu 15 Millionen Euro Fördermittel. Der Freistaat Sachsen begleitet das Bündnis seit Beginn und unterstützt zusätzliche regionale Forschungs- und Entwicklungsprojekte über die EFRE-Technologieförderung 2021 bis 2027. Seine aktuellen Entwicklungen präsentiert SEMECO auf den Silicon Saxony Days, die vom 15. bis 17. Juni 2026 in Dresden stattfinden sollen.

In der zweiten Förderphase richtet SEMECO den Fokus stärker auf standardisierbare medizinische Halbleiterplattformen und deren Transfer in industrielle und klinische Anwendungen. Die spezialisierten Mikrosysteme bündeln Sensorik, Datenverarbeitung, sichere Kommunikation und KI-gestützte Funktionen, zugeschnitten auf Anforderungen der Medizintechnik. Auf Basis eines modularen Plattformansatzes entstehen kombinierbare Halbleiter-, Elektronik- und Softwarekomponenten, die sich sicher integrieren und schrittweise weiterentwickeln lassen. KI-gestützte Methoden sollen zudem Zertifizierung und Zulassung unterstützen und damit den Technologietransfer in die medizinische Praxis beschleunigen – von tragbaren Ultraschallgeräten und intelligenten Vitaldatensensoren bis zu Kommunikationsimplantaten für Menschen mit eingeschränktem Hör- und Sprachvermögen.

Parallel dazu sieht der Branchenverband Silicon Saxony den gesamten Standort vor einer neuen Wachstumsphase. Das jüngste Beschäftigungsplus verteilt sich nach Verbandsangaben nahezu gleichmäßig auf Halbleiterindustrie und Softwarebranche. Die Investitionen der vergangenen Jahre entfalteten zunehmend Wirkung, sagte Frank Schönefeld, Vorsitzender des Präsidiums von Silicon Saxony. Vor dem Hintergrund der gesamtwirtschaftlich schwachen Lage unterstreiche die Entwicklung die langfristige Attraktivität des Standorts. Entlang der gesamten Wertschöpfungskette – von großen Fabrikprojekten bis zu mittelständischen Zulieferern für Reinraum- und Fabrikinfrastruktur, Spezialgase, Chemikalienversorgung und Messtechnik – rechnet der Cluster mit zusätzlichen Impulsen durch Künstliche Intelligenz, Digitalisierung und technologische Souveränität. Die Prognose von mehr als 100.000 Beschäftigten bis zum Ende des Jahrzehnts bleibt aus Sicht des Verbands unverändert bestehen.